My 13-year-old son Owen has Angelman Syndrome. And since today is Angelman Syndrome Awareness Day, I wanted to share my top fifteen products that have been helpful in our AS journey. Most of these aren’t big, medical equipment type items. You will find a handful of those items sprinkled in, but mostly you will find the smaller items. The things that
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare et sévère dû à une anomalie d'un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15.
Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder caused by either disruptions of the gene UBE3A or deletion of chromosome 15 at 15q11-q13, which encompasses UBE3A and several other genes, including GABRB3, GABRA5, GABRG3, encoding gamma-aminobutyric acid type A receptor subunits (β3, α5, γ3). Individuals with deletions are generally more impaired than those with other genotypes, but the underlying pathophysiology remains largely unknown. Here, we used electroencephalography (EEG) to test the hypothesis that genes other than UBE3A located on 15q11-q13 cause differences in pathophysiology between AS genotypes.
It hardly seems possible, but my son with Angelman Syndrome will be a teenager next year. Buying gifts for Owen has always been a challenge, but as he gets older, it becomes even more so. I don't want to buy him
Angelman syndrome: What to know. As a parent, you will learn to fight. You'll also learn to love harder than ever before.
Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder caused by either disruptions of the gene UBE3A or deletion of chromosome 15 at 15q11-q13, which encompasses UBE3A and several other genes, including GABRB3, GABRA5, GABRG3, encoding gamma-aminobutyric acid type A receptor subunits (β3, α5, γ3). Individuals with deletions are generally more impaired than those with other genotypes, but the underlying pathophysiology remains largely unknown. Here, we used electroencephalography (EEG) to test the hypothesis that genes other than UBE3A located on 15q11-q13 cause differences in pathophysiology between AS genotypes.
Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder that affects approximately one in 15,000 people – about 500,000 individuals worldwide. Symptoms typically include difficulty suckling and eating, gastrointestinal issues, delayed crawling and babbling, balance and motor impairment, and seizures. It’s characterized by severe impairment in behavior, learning, verbal communication, motor skills, and sleep. There currently isn’t … Angelman Syndrome Awareness Read More »
Discover the complexities of Angelman Syndrome, a genetic disorder caused by UBE3A gene mutations. Learn about its developmental delays, seizure management,
We hope you’re AS excited AS we are for today’s Wonder of the Day!
It's February 15th! Do you know what that means? It's Angelman Syndrome Awareness Day. In honor of this rare disorder, which my oldest son Owen has, I'm continuing my tradition of posting an Angelman Syndrome post today. You can find my posts from previous years here: 2016: 15 Ways Angelman Syndrome Changed Our Lives 2017:15 Struggles in Raising a Child with Angelman Syndrome 2018:
Every year on February 15 International Angelman Awareness Day is held. This day is dedicated to raising awareness for Angelman Syndrome. In order to do our part to help raise...
Angelman Syndrome : A Comprehensive Overview Introduction Angelman Syndrome (AS) is a rare genetic disorder that primarily affects the nervo...
What is angelman syndrome? #Awareness #AngelmanSyndrome #MYCAREIN
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Angelman, el 15 de febrero, Hop´Toys se una al objetivo de concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre este trastorno neuro genético. Para ello, hemos creado una infografía con toda la información que puede descargarse más abajo del artículo.
one
Descubra como escrever textos informativos de maneira eficaz! Aprenda os conceitos básicos e técnicas essenciais para criar textos informativos profissionais. Inscreva-se hoje para aproveitar os benefícios de aprender a escrever textos informativos!
It hardly seems possible, but my son with Angelman Syndrome will be a teenager next year. Buying gifts for Owen has always been a challenge, but as he gets older, it becomes even more so. I don't want to buy him
Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare et sévère dû à une anomalie d'un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15.
Words that describe a person diagnosed with Angelman Syndrome. This is a digital file. Colors are Royal Blue and Black. I do have a son with Angelman Syndrome, so I used all of the words that his friends and family would describe him as which would be common for most children/adults diagnosed. Nothing will be shipped.
When your family has a child with Angelman Syndrome, like our Owen, traveling can be challenging. Owen thrives in routine, and while he enjoys seeing new things, he's often overwhelmed with stimulation on the road. This leads to an increased seizure threshold, and behaviors. No fun anytime, but especially when you're on the road and away from home. Since we've been called
It hardly seems possible, but my son with Angelman Syndrome will be a teenager next year. Buying gifts for Owen has always been a challenge, but as he gets older, it becomes even more so. I don't want to buy him
It's February 15th! Do you know what that means? It's Angelman Syndrome Awareness Day. In honor of this rare disorder, which my oldest son Owen has, I'm continuing my tradition of posting an Angelman Syndrome post today. You can find my posts from previous years here: 2016: 15 Ways Angelman Syndrome Changed Our Lives 2017:15 Struggles in Raising a Child with Angelman Syndrome 2018:
Colin Farrell is launching a foundation in honor of his 20-year-old son who has Angelman syndrome. The actor opens up to PEOPLE about their life together, saying he thinks his son James is "magic."
Das Buch ist nicht nur ein Buch zum Thema Inklusion, sondern eine wahre Geschichte von Shari und André Dietz über ihre Tochter Mari und das Leben mit einem seltenen Gendefekt (Angelman-Syndrom). Mari ist ein Kind wie jedes andere.Sie lacht, spielt, isst, trinkt, schläft, tanzt, geht in die Schule, liebt Bücher und Fernsehen, macht Pipi und Kacka. Alles normal, oder?Doch manche Dinge sind eben besonders normal bei Mari.Mari hat das Angelman-Syndrom, das ist ein seltener Gendefekt. In diesem Buch erzählt sie ihre Geschichte und wie sie die Welt sieht. Das Besondere daran ist: sie hat sie bisher niemandem erzählt, weil sie gar nicht sprechen kann. Aber ihre Eltern verstehen sie und haben ihre Geschichte für sie aufgeschrieben. Das Buch vermittelt die wichtige Botschaft, dass jeder Mensch einzigartig, besonders, liebenswert & stark ist! Für Little Ones im Alter von 4+ Jahren & für die ganze Familie. Alle Produkte von ARSEDITION
Lifestyle & Education Freelance Writer
Lip closure, also known as lip seal, is a vital skill. Use these lip closure and rounding exercises to improve drinking, eating, and certain speech sounds.
Στα πλαίσια της κατασκηνωτικής μου εμπειρίας, το περασμένο καλοκαίρι, είχα την τύχη να γνωρίσω ένα κορίτσι, λίγο διαφορετικό από όλα τ’ άλλα. Συζητώντας με την εκπαιδευτικό που τύχαινε να συνοδεύει το κορίτσι στην εν λόγω κατασκήνωση, για άτομα με ειδικές ανάγκες, αναφερθήκαμε στο ιδιαίτερο σύνδρομο που αυτό είχε, γνωστό κι ως Σύνδρομο Angelman. Σκέφτηκα λοιπόν, με αφορμή, αυτήν μου τη γνωριμία, το παρόν άρθρο, να αναφέρεται ακριβώς σε αυτό το σύνδρομο... Το σύνδρομο Angelman.... Θέλοντας μάλιστα να της το αφιερώσω. Συγκεκριμένα, στόχος του άρθρου είναι να προσφέρει μια σύντομη αναφορά στο νευροψυχολογικό προφίλ, σε ορισμένα από τα χαρακτηριστικά, καθώς και σε ορισμένους τρόπους παρέμβασης για τα παιδιά με σύνδρομο Angelman. Ας ξεκινήσουμε! Το Σύνδρομο Angelman αποτελεί μια νεύρο-αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία επηρεάζει 1 στις 20.000 γεννήσεις, δηλαδή σε 20.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Angelman. Το σύνδρομο προκαλείται από μία ποικιλία γενετικών ανωμαλιών, στη περιοχή του χρωμοσώματος 15, η οποία οφείλεται σε γονιδιακή αποτύπωση. Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, τα περισσότερα παιδιά με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των βασικών σταδίων της ανάπτυξης, καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής. Έτσι, τα παιδιά με σύνδρομο Angelman, τείνουν να έχουν ένα δυσμορφικό προσωπείο, το οποίο περιλαμβάνει μικρό μέγεθος κεφαλής, μεγάλο στόμα, μεγάλο κενό ανάμεσα στα δόντια, προτεταμένο πιγούνι, έντονο προγναθισμό και προεξέχουσα γλώσσα. Το σύνδρομο Angelman, χαρακτηρίζεται από βαριάς μορφής μαθησιακές δυσκολίες, νοητική υστέρηση και συχνά κρίσεις επιληπτικού τύπου. Παρουσιάζει, επίσης, διαταραχές στην κίνηση (π.χ. αταξία). Αυτό συμβαίνει, διότι, παιδιά με το σύνδρομο αυτό καταφέρνουν να καθίσουν στους 12 μήνες της ανάπτυξης τους και να περπατήσουν γύρω στα 3 με 4 έτη. Ένα 10% των περιπτώσεων, μάλιστα, δεν καταφέρνει να περπατήσει. Διαταραχές επίσης, εμφανίζονται και στον λόγο του παιδιού. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων συγκεκριμένα, δεν αναπτύσσεται καθόλου λόγος (λίγες ή και καθόλου λέξεις). Αν και τα παιδιά αυτά έχουν προβλήματα ομιλίας, έχουν, ωστόσο, έντονη επικοινωνιακή ικανότητα και δείχνουν την αγάπη τους πολύ έντονα σε όποιον ενδιαφέρεται γι’ αυτά. Τα άτομα με σύνδρομο Angelman, είναι πολύ στοργικά. Παρουσιάζουν, δηλαδή, ένα ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς, το οποίο περιλαμβάνει σπασμωδικές και πολύ απότομες κινήσεις, συχνό γέλιο (θυμάμαι χαρακτηριστικά εκείνο το μεγάλο χαμογελαστό προσωπάκι της, γεμάτο όρεξη για παιχνίδι και χορό καθώς και το βάδισμα μαριονέτας που είχε!), ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό και συχνά διαταραχές στον ύπνο. Η συμπεριφορά τους, τις περισσότερες φορές(σχεδόν πάντα!) ενέχει χαρά και ενθουσιασμό, η οποία μάλιστα πολλές φορές είναι και χωρίς κάποιον εμφανή λόγο. Παρουσιάζουν, επίσης, υπερκινητικότητα, χωρίς να υπάρχουν, ωστόσο, ενδείξεις επιθετικότητας, ελλειμματική προσοχή, και μειωμένη ανάγκη για ύπνο. Το προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων δεν διαφοροποιείται από αυτό του γενικού πληθυσμού. Το μόνο ίσως πρόβλημα έγκειται στο ότι πιθανότατα δε θα μπορέσουν ποτέ να εξελιχθούν σε ανεξάρτητα άτομα. Υπάρχουν, όμως, ορισμένοι τρόποι με τους οποίους μπορούμε να μειώσουμε την ένταση των παραπάνω συμπτωμάτων. Αρχικά, στον τομέα της εκπαίδευσης, κρίνεται απαραίτητη η αξιολόγηση των βασικών δυνατοτήτων και αδυναμιών των παιδιών αυτών, ώστε να υπάρξει και η κατάλληλη υποστήριξη από μέρους των εκπαιδευτικών, μέσα από τη διαμόρφωση ενός κατάλληλα προσαρμοσμένου, με βάση τις ανάγκες πάντοτε του παιδιού, σχολικού περιβάλλοντος. Ένα πρώιμο, ενεργητικό και εξατομικευμένο πρόγραμμα παρέμβασης θα ήταν το ιδανικότερο. Από την άλλη, για την βελτίωση της λεπτής κινητικότητας των παιδιών με σύνδρομο Angelman, θα ήταν χρήσιμη η παραπομπή του παιδιού σε έναν εργοθεραπευτή, ενώ για τη βελτίωση της αδρής κινητικότητας σε έναν φυσικοθεραπευτή. Ο τελευταίος θα δώσει αρκετές συμβουλές σχετικά με την ισορροπία, τη θέση και τη διαχείριση των μυϊκών συσπάσεων. Για την βελτίωση του λόγου του παιδιού, απαραίτητη κρίνεται η επίσκεψη σε έναν λογοθεραπευτή. Θα ήθελα, σε αυτό το σημείο, να τονίσω, πως αν και δε θεραπεύονται πλήρως όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου, οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται σημαντικά με τα χρόνια. Τελειώνοντας, θεωρώ πως για την εκπαιδευτική αντιμετώπιση των δυσκολιών αυτών, σημαντικό ρόλο παίζει η αλλαγή των αντιλήψεων των εκπαιδευτικών, σχετικά με τα σύνδρομα, καθώς και των καθημερινών διδακτικών προσεγγίσεών τους. Μέσα από την ευαισθητοποίηση και την επιμόρφωση των εκπαιδευτικών και των γονέων, ευελπιστούμε να υπάρξει βελτίωση της εκπαιδευτικής πραγματικότητας για τους μαθητές μας με γενετικά σύνδρομα. Στην Δ. με αγάπη 💗 Σας παραθέτω ένα ενδιαφέρον ξενόγλωσσο βίντεο για το σύνδρομοAngelman: https://youtu.be/U5J0kvFSTtA Επιμέλεια: Ψαριανού Μαρία Ειδική Παιδαγωγός Follow & Like: Teacher's Blog Βιβλιογραφία Τριάρχου, Λ. (2006). Αναπτυξιακά σύνδρομα στην ειδική αγωγή: Η μοριακή και κυτταρική βάση των φαινοτύπων. Θεσσαλονίκη: Εκδόσεις Πανεπιστημίου Μακεδονίας.
